Duke ekzaminuar të dhënat elektronike mjekësore, shkencëtarët dëshmojnë për ekzistencën e një trashëgimie të qëndrueshme të njerëzve prehistorikë mbi shëndetin e njerëzve modernë
Nga Ed Jong
Njeriu modern e ka origjinën në Afrikë, ndërsa prej aty filloi përhapja e tij në gjithë botën rreth 60.000 vjet më parë. Kur hynë në Azi dhe Evropë, ata hasën në grupe të tjera njerëzish të lashtë që tashmë qenë vendosur në ato rajone, sikurse ishin Neandertalët. Dhe ndonjëherë, kur këto grupe përballeshin, kishin raporte seksuale mes tyre.
Ne kemi njohuri mbi këto lidhje parahistorike, pasi ato lanë shenja të përhershme në gjenomin tonë. Edhe pse Neandertalët tanimë janë zhdukur, çdo person që jeton jashtë Afrikës mund të ketë trashëguar ndërmjet 1 dhe 5 përqind të ADN-së së tyre. (Unë jam 2.6 përqind Neandertalas, nëse me pyesni, në krahasim me kolegun tim Xhejms Fallous 5 përqind.)
Kjo trashëgimi e qëndrueshme u zbulua në vitin 2010, kur u publikua gjenomi i plotë i Neandertalit. Që nga ajo kohë, shkencëtarët kanë qenë duke u përpjekur të kuptojnë se çfarë janë duke bërë sekuencat e Neandertalit në gjenomin tonë. A janë ata vetëm mysafirë pasive, apo ofrojnë përshtatje të rëndësishme mbi njerëzit e hershëm? Dhe a ndikojnë ata në shëndetin e njerëzve modernë?
Disa ekipe studiuesish treguan se AND-ja e Neandertalit ka bërë rrugëtimin e saj në gjene të caktuara, veçanërisht ato që përfshihen në sistemin imunitar. Të tjerët mbikëqyrën të gjithë gjenomin dhe dëshmuan se sekuancat e Neandertalit, grupohen rreth gjeneve që ndikojnë tek lëkura, flokët, metabolizmi, rrezikun e diabetit të tipit 2, cirozës, sëmundjes Crohn dhe – çuditërisht – varësinë nga pirja e duhanit.
(Në një studim të publikuar së fundit në revistën “Shkenca”, Korin Simont nga Universiteti i Vanderbiltit dhe kolegët e saj, vendosën të ndjekin një rrugë të ndryshme:ata analizuan AND-në e Neandertalit përgjatë gjithë gjenomit, si dhe mbi lidhjet me më shumë se 1.600 tipare dhe sëmundje. Ishte një qasje e paparë, e gjerë dhe sistematike, e mundësuar nga një burim i paimagjinueshëm informacioni:të dhënat elektronike mjekësore.
Që nga viti 2007, hulumtuesit e Vanderbiltit, kanë koordinuar një iniciativë për analizimin e ADN-së së 55 mijë vullnetarëve, dhe i krahasuar sekuencat e Neandertalit me të dhënat mjekësore të pacientëve. Të dhënat përfshinin përmbledhjen e plotë të tipareve të pjesëmarrësve në studim, duke përfshirë tipare të tilla si lartësia, pesha, nivelet e kolesterolit, funksionimi i zemrës, rrezikun e kancerit dhe simptomat e depresionit (fenotipet).
Në vend se të kërkonin për gjenet që janë të lidhura me tipare apo sëmundje të veçanta, sikurse bëjnë shumë studime gjenetike të mëdha, këtë herë studiuesit kërkuan për gjenet që lidhen me ato të dhëna. “Ne e kuptuam se do të ishte relativisht e thjeshtë të identifikonim AND-në e Neandertalit në të gjithë ata pacientë, dhe analizuan të dhënat e tyre për një gamë të madhe të fenotipeve, të cilat do të mund të flasin për të gjitha llojet e tipareve dhe efektet”- thotë Toni Kapra nga Universiteti i Vanderbilt, i cili udhëhoqi studimin e ri.
Dhe kështu bënë. Ata filluan me 13.700 njerëz nga rrjeti i vullnetarëve, dhe kontrolluan për lidhje me 135.000 variantet gjenetike të Neandertalit gjenetike, dhe 1.689 tiparet e ndryshme. Më pas ata kontrolluan çdo lidhje që gjetën, me një grup të dytë prej 14.700 vullnetarësh. Kapra dhe kolegët e tij, gjetën lidhje të shumta ndërmjet varianteve gjenetikë të Neandertalit dhe një duzine fenotipesh, përfshirë kerastoses actinic (lëkura me luspa, e shkaktuar nga ekspozimi i gjatë në diell) dhe një gjendje hiperkoagluabile ((ku koagulimi i gjakut formohet shumë lehtë në trup).
Asnjëri prej këtyre lidhjeve nuk ishte veçanërisht befasuese: “Neandertalët kishin jetuar në Azinë Qëndrore dhe në Evropë për disa qindra mijëra vjet para njerëzve modernë, prandaj ata ishin përshtatur më mirë me klimën lokale, patogjenët dhe dietat. Ndoshta kryqëzimi me njerëzit e tjerë u dha atyre një përparësi në përshtatje me këto sfida”- thotë Kapra.
Për shembull, variantet e Neandertalit mund të kenë formësuar qelizat e lëkurës së të parëve tanë, duke i lejuar ata të përballen me nivelet e rrezatimit ultravjollcë në pjesë të reja të botës. Ndoshta kjo është arsyeja, pse variante të tilla ndikojnë në rrezikun e rënies së lëkurës sot. Në mënyrë të ngjashme, mpiksja e gjakut mbyll plagët dhe fut fizikisht në kurth mikrobet pushtuese; duke ndikuar koagulimin, variantet e Neandertalit mund të kenë ndihmuar tek njerëzit e hershëm për të përballuar me sëmundjet e reja.
Por më e habitshme është se ekipi i Kapras zbuloi ndërkaq se AND-ja e Neandertalit, ndikon në rrezikun e çrregullimeve psikiatrike, duke përfshirë çrregullimet e humorit dhe depresionin (të cilat janë të reja dhe të papritura). Dhe 29 variante të veçanta të Neandertalit, duket se ndikojnë mbi atë se kur dhe ku gjenet aktivizohen në pjesë të ndryshme të trurit.
Ekspozimi ndaj diellit ndikon në rrezikun nga depresioni, kështu që lidhja midis varianteve të Neandertalit dhe çrregullimeve të humorit, mund të reflektojnë edhe një herë rolin e tyre, në përshtatjen e njerëut modern me kushtet e reja klimatike. Por kjo është vetëm një hamendje: “Duket se AND-ja e Neandertalit ka një efekt mbi sistemet që rregullojnë sjelljen apo gjendjen tonë shpirtërore, por tani për tani, unë nuk do të ndihesha rehat nëse them më shumë se kaq”- thekson Kapra. Disa media në mënyrë të pashmangshme do të pretendojnë të fajësojnë Neandertalët për depresionin, por kjo është e pakuptimtë. Sa për fillim, efekti është delikat, duke shpjeguar vetëm 1 përqind të rrezikut të depresionit një personi. “Ne s’duhet të fajësojmë Neandertalët për ndonjë prej këtyre lidhjeve, të cilat janë tipare komplekse, me shumë gjëra që kontribuojnë për to”- shton studiuesi. /”Atlantik” – Në shqip nga bota.al
