Studimi i materialit trashëgimor të çdo qenieje të gjallë, që është ADN-ja, bën të mundur zhvillimin e barnave të reja, eliminimin e sëmundjeve dhe krijimin e organizmave më pak të prekshëm. Por është e nevojshme të vendosen kufij për të shmangur eksperimente të rrezikshme.
“Kemi zbuluar sekretin e jetës.” Kështu shprehej fizikani britanik Francis Crick, i cili së bashku me biologun amerikan James Watson ndërtoi modelin e parë të strukturës së ADN-së: formën e dyfishtë spiralore të molekulës që ruan, transmeton dhe shpreh karakteristikat trashëgimore të secilit prej nesh.
Ishte 28 shkurti i vitit 1953 dhe dy studiuesit kishin zbuluar një mister që prej vitesh ua merrte gjumin shkencëtarëve. Sot ai model, i ndërtuar me tela hekuri dhe karton e i bërë i famshëm nga një fotografi historike, është tejkaluar. Megjithatë ai hodhi themelet për kërkime të reja mbi strukturën e një molekule që po rezulton gjithnjë e më komplekse.
ADN-ja: Objektiv për barna të reja
Format që mund të marrë ADN-ja janë të shumta. Një grup studiuesish nga Baylor College of Medicine në Houston dhe Universiteti i Leeds kanë punuar për t’i kataloguar ato në një lloj “atlasi” të paprecedentë.
Falë një teknike të avancuar imazherie, të quajtur tomografi krioelektronike, dhe simulimeve të kryera me një superkompjuter, ata kanë studiuar segmente të vogla të ADN-së të mbyllura në formë rrethi, me të dy skajet e bashkuara. Zbulimi ishte se këto mikro-unaza pësojnë përdredhje dhe palosje të ndryshme, sipas artikullit të bota.al.
“Megjithëse spirala e dyfishtë është një nga imazhet më të njohura të biologjisë,” shpjegon Jonathan Fogg, një nga autorët e studimit, “kjo molekulë shumë e gjatë mund të marrë forma rrethore, tetëshe dhe madje edhe spirale.”
Kjo ndodh sepse ADN-ja duhet të “paketohet” në hapësirën tepër të vogël të bërthamës së qelizës, duke krijuar mbështjellje më të ngushta në pjesët më pak të përdorura dhe më të lira në zonat më të rëndësishme.
Vëzhgimi i këtyre mikro-unazave lejon analizimin e strukturave të ndryshme biologjikisht aktive të ADN-së. Secila prej tyre ndërvepron me proteinat, me molekula të tjera të ADN-së ose me barna kundër kancerit, duke e përshtatur qelizën me funksionin e kërkuar.
Kjo do të thotë se, në të ardhmen, në varësi të formës së saj molekulare, ADN-ja mund të bëhet objektivi i një brezi të ri ilaçesh, të afta të depërtojnë në palosjet e molekulës dhe të veprojnë me saktësi në pikat kyçe.
Katër shkronja + dy
Që prej viteve 1960 dimë se ADN-ja e të gjitha qenieve të gjalla, nga algat deri te balenat, është një varg i gjatë udhëzimesh i koduar vetëm me katër shkronja: A, T, C dhe G, inicialet e bazave azotike që e përbëjnë.
Këto udhëzime, të kombinuara në mënyra të ndryshme, shërbejnë për të ndërtuar proteinat, molekulat që garantojnë integritetin e qelizave dhe rregullojnë funksionet e tyre.
Megjithatë, një grup biologësh amerikanë nga Scripps Research Institute në La Jolla të Kalifornisë njoftoi se kishte arritur të krijonte në laborator dy baza artificiale të ADN-së, të afta të sillen në qelizë si katër bazat natyrore. Ato janë emërtuar me shkronjat X dhe Y dhe do të shërbejnë për të shkruar kode të reja, që nuk kanë ekzistuar kurrë në natyrë.
Bazat e reja u futën në ADN-në e bakterit të zakonshëm Escherichia coli, i cili jo vetëm i toleroi, por i kopjoi edhe në brezat pasues.
Për ta arritur këtë rezultat, studiuesit modifikuan ADN-në e bakterit, duke e shtyrë të prodhonte një proteinë transportuese që ndihmonte bazat e reja të futeshin në një segment të caktuar të gjenomit.
Ky “Kalë i Trojës” i gjenetikës bëri të mundur që bazat e reja t’i shpëtonin kontrollit të molekulave të veçanta “policore”, të cilat eliminojnë defektet në zinxhirët e ADN-së.
Krijimi i këtij organizmi të parë të gjallë artificial hap rrugën për mundësinë e prodhimit të formave krejtësisht të reja të jetës bakteriale, të afta të bëjnë atë që ne dëshirojmë, si për shembull prodhimin e biokarburanteve. Por kjo ngre edhe një pyetje shqetësuese: çfarë organizmash të panjohur mund të krijohen në të ardhmen?
Teknika “prit dhe qep”
Aktualisht komuniteti shkencor është shumë i përfshirë në zhvillimin e një teknologjie të re për rishkrimin e ADN-së, të quajtur CRISPR-Cas9, e cila ka treguar se është në gjendje të modifikojë sipas dëshirës shprehjen e gjeneve të caktuara.
Një grup studiuesish nga Universiteti i Kalifornisë në Berkeley, për shembull, arriti të ulte nivelin e kolesterolit te një grup minjsh laboratorikë.
“CRISPR-Cas9 vepron si një gërshërë molekulare, duke prerë spiralen e ADN-së në pikën e dëshiruar dhe duke zëvendësuar një segment të saj, në mënyrë që të çaktivizojë në mënyrë selektive një gjen të caktuar,” shpjegon Jennifer A. Doudna, profesore e biokimisë, biofizikës dhe biologjisë strukturore në universitetin kalifornian.
“Teknika jonë është veçanërisht e rëndësishme për të kuptuar në hollësi rolin e pjesëve të ndryshme të ADN-së dhe mënyrën se si mutacionet gjenetike shkaktojnë ndryshime në funksionet fiziologjike të qelizave.”
Kjo metodë, e cila lejon kryerjen e disa manipulimeve gjenetike njëherësh, përdoret tashmë në laboratorë në mbarë botën.
Disa studiues janë përqendruar në riprogramimin e qelizave staminale për përdorim në mjekësinë rigjeneruese; të tjerë kanë provuar të modifikojnë qelizat e bardha të gjakut për trajtimin e pacientëve të infektuar me virusin HIV.
Ai që shkoi më larg ishte gjenetisti kinez Xingxu Huang nga Universiteti i Nanjingut, i cili modifikoi gjenomin e disa qelizave të majmunëve Macaca fascicularis dhe i transferoi ato në embrione in vivo në një fazë shumë të hershme.
Nga 83 implantime, vetëm 10 çuan në shtatzëni. Të paktën gjysma përfunduan me abort spontan dhe te të vegjlit e lindur jo të gjitha qelizat ruajtën ndryshimet e dëshiruara.
Fëmijë sipas porosisë
Sa i përket njeriut, përveç rreziqeve të mundshme biologjike, lind edhe një dilemë serioze etike.
Nëse CRISPR-Cas9 lejon të ndërhyhet drejtpërdrejt në ADN, duke korrigjuar sekuencat “e gabuara” që shkaktojnë sëmundje gjenetike pa shpresë, një ditë mund të përdoret, ashtu si po eksperimentohet te majmunët, për të “formësuar” një embrion të fekonduar in vitro, duke i dhënë karakteristikat e dëshiruara foshnjës së ardhshme.
Rreziku është që rishkrimi i kodit gjenetik të hapë rrugën drejt një të ardhmeje të populluar nga “supernjerëz” dhe fëmijë të projektuar sipas dëshirës, por vetëm për ata që do të kenë mundësi ta përballojnë financiarisht.
Pse të mos kërkohet një fëmijë me sy blu dhe flokë biondë? Apo me një tru jashtëzakonisht të zhvilluar për t’i kaluar bashkëmoshatarët?
Deri tani ka mbizotëruar kujdesi.
Rreth dhjetë vende, në një listë ku nuk përfshihen Shtetet e Bashkuara, kanë ndaluar eksperimentet e bioinxhinierisë mbi ADN-në.
Konventa Evropiane për të Drejtat e Njeriut përcakton se ndërhyrja në trashëgiminë gjenetike për qëllime jo mjekësore do të përbënte një shkelje të dinjitetit njerëzor.
Megjithatë, të gjitha këto deklarata janë hartuar përpara se ndërhyrja e saktë në gjene të bëhej teknikisht e mundur. Për të kufizuar këtë rrezik, një grup prej pesë shkencëtarësh, të koordinuar nga Edward Lanphier, president i Alliance for Regenerative Medicine, i shkruan revistës Nature, duke kërkuar një moratorium ndërkombëtar për përdorimin dhe rregullimin e teknologjisë së rishkrimit të ADN-së.
Në artikull, ata u bëjnë thirrje të gjithë kolegëve të refuzojnë me vendosmëri modifikimin e embrioneve, edhe kur ai kryhet vetëm për qëllime kërkimore.
Fjalor i vogël i gjenetikës
Kromozomet
Janë strukturat që mbartin karakteristikat trashëgimore të një specieje. Ato mund të vëzhgohen në mikroskop, në bërthamën e qelizës, me anë të ngjyruesve të veçantë, prej nga vjen edhe emri “kromozom”, që do të thotë “trup i ngjyrosur”. Numri i kromozomeve në bërthamën e qelizave të një specieje bimore ose shtazore është konstant. Tek njeriu, për shembull, janë 46.
Karakteristikat trashëgimore
Janë të gjitha tiparet e dallueshme të një organizmi që transmetohen, të paktën pjesërisht, nga prindërit te fëmijët dhe te brezat pasues.
Gjeni
Është njësia trashëgimore që ndodhet në një pozicion të caktuar dhe të pandryshueshëm të një kromozomi të veçantë. Ai mbart informacionin trashëgimor dhe mund të pësojë ndryshime kimike ose strukturore, të quajtura mutacione, të cilat mund të ndodhin spontanisht ose si pasojë e agjentëve kimikë, fizikë apo viralë.
ADN-ja
Është tërësia e gjeneve të pranishme në kromozomet e qelizave të një organizmi. Ajo drejton ruajtjen, transmetimin dhe shprehjen e karakteristikave trashëgimore. Nëse do të shtrihej plotësisht, një fije e vetme ADN-je do të kishte një gjatësi rreth një metër.
Gjenomi
Përcakton të gjithë grupin e gjeneve të pranishme në kromozomet e qelizave të një organizmi dhe përfaqëson ADN-në karakteristike të çdo specieje.
Terapia gjenike
Është trajtimi i një sëmundjeje gjenetike duke korrigjuar një ndryshim (alteracion) në gjenomin e qelizave të organizmit.
ADN-ja e gjithë botës peshon 50 miliardë ton
Për të vlerësuar biodiversitetin e planetit, një ekip shkencëtarësh nga Universiteti i Edinburgut zhvilloi një metodë të re: të llogarisë se sa ADN ndodhet në Tokë.
Për këtë qëllim, studiuesit klasifikuan mikrobet, kafshët, bimët, kërpudhat, viruset dhe bakteret që ekzistojnë në planet dhe llogaritën biomasën e tyre, duke e shumëzuar më pas me vlerësimin e numrit të individëve të gjallë.
Më tej, ata llogaritën numrin e qelizave që përmban secili organizëm dhe e shumëzuan këtë shifër me sasinë e ADN-së që gjendet në çdo qelizë.
Në këtë mënyrë, u vlerësua se e gjithë ADN-ja e botës do të peshonte rreth 50 miliardë ton, një sasi aq e madhe sa do të ishte në gjendje të mbushte një miliard anije kontejnerësh. / bota.al